Para el verano de 2021, Gilbert Milam Jr. estaba teniendo una buena vida. Rapero que se presenta bajo el nombre de Berner, Milam también disfrutaba de la expansión global de Cookies, una marca de productos de cannabis y ropa que cofundó y dirigía como CEO.
Pero Milam se sentía atormentado por una historia familiar de cáncer, incluida la muerte de su madre por cáncer de estómago a los 54 años. Así que, a los 37, le dijo a su médico en San Francisco que quería tomar todas las precauciones para evitar un diagnóstico tardío y poder vivir una vida plena. Su médico le dijo que había una nueva prueba que podía intentar.
La prueba de sangre, llamada Galleri, detectó una señal de ADN para el cáncer de colon. Después que una colonoscopía confirmara que era de estadio 3, Milam se sometió a ocho horas de cirugía, seguida de radiación y quimioterapia. Hoy, dice que está libre de cáncer.
“Esa prueba salvó mi vida, y eso es un hecho”, dijo Milam, hablando con California Healthline desde su autobús de gira en julio.
Galleri, que cuesta $949, es la primera de una ola de pruebas de detección temprana de cáncer múltiple (MCED), que analizan fragmentos de ADN en la sangre en busca de anomalías asociadas con el cáncer.
Grail, la empresa de biotecnología con sede en Menlo Park que creó Galleri, afirma que verifica más de un millón de sitios específicos de ADN en busca de señales de cáncer y puede identificar más de 50 tipos de cáncer, incluidos los de cuello uterino, colon, mama y próstata. Más de una docena de competidores potenciales están desarrollando sus propios productos de detección de cáncer.
Sin embargo, la comunidad médica aún no ha llegado a un consenso sobre el valor de las pruebas MCED. La idea de realizar pruebas a personas aparentemente sanas ha generado preocupación entre aquellos que ya lamentan la tendencia del sistema médico estadounidense a hacer pruebas excesivas y, a menudo, a tratar en exceso a los pacientes en función de los resultados de las pruebas. Algunos señalan la controversia en torno a las pruebas de antígeno específicas de la próstata para el cáncer de próstata como ejemplo.
“Una prueba de detección tiene que ser magnífica, matemáticamente, para ser beneficiosa”, dijo Jerome Hoffman, profesor emérito del Departamento de Medicina de la Universidad de California en Los Ángeles y crítico de larga data de las pruebas excesivas y el sobrediagnóstico. “La mayor amenaza en el horizonte es el sobrediagnóstico, encontrar cosas que no importan pero en las que intervenimos de todos modos”.
Muchos expertos dicen que aún no está claro si las pruebas hacen más bien que mal, y que tener una ya disponible comercialmente les preocupa.
“Entrevista a cien personas y diles que hay una prueba que podría detectar 20, 30 o 50 tipos de cáncer con una sola muestra de sangre, y muchas de ellas dirán: ‘Quiero eso'”, dijo Philip Castle, director de prevención del cáncer en el Instituto Nacional del Cáncer. “Pero este es un mundo nuevo y valiente. No sabemos nada sobre estas pruebas, realmente”.
La historia de Milam comenzó en San Francisco cuando le estaban sacando sangre para verificar los anticuerpos de covid-19. Le contó a su médico, Jordan Shlain, sobre su miedo a desarrollar un cáncer mortal y sobre la historia de su familia con la enfermedad.
Shlain, fundador de la práctica concierge Private Medical con sede en San Francisco, le habló a Milam sobre Galleri.
“Nuestra práctica había revisado la ciencia durante 12 a 18 meses. Interrogamos a las personas de Grail”, dijo Shlain. “La versión corta es: nueva prueba, resultados prometedores y sabemos que la genética y la genómica han transformado la forma en que se trata el cáncer. Tienes que ser escéptico si eres un científico, pero también hay una tensión entre los responsables de tomar decisiones y los médicos de atención primaria. Yo cuido de individuos, no de poblaciones”.
Shlain dijo que no recomienda la prueba para todos los pacientes; dependería de sus antecedentes y factores de riesgo. Por otro lado, dijo: “No puedes prevenir el cáncer, pero puedes evitar que te mate si lo detectas temprano. Eso es simplemente una verdad”.
Milam, quien sigue actuando y dirigiendo Cookies (la empresa ha sido objeto de demandas recientes), se ha convertido en un evangelista de la prueba. A menudo ha hablado de su experiencia con sus más de 2 millones de seguidores en Instagram, y se pregunta por qué más médicos no recetan Galleri como lo harían con las pruebas estándar. Shlain dijo que incluso algunos médicos en su práctica son reacios, a pesar de la profunda investigación de Private Medical sobre el tema.
El camino de Grail no ha sido sencillo. La compañía fue originalmente una escisión de Illumina, pionera en secuenciación genética en San Diego, y después de recaudar fondos de capital de riesgo y demostrar su tecnología, Illumina la compró nuevamente el año pasado por 7.1 mil millones de dólares. Sin embargo, debido a que Illumina domina el mercado de los secuenciadores necesarios en las pruebas de detección temprana de múltiples tipos de cáncer (MCED, por sus siglas en inglés), la Comisión Federal de Comercio ha presentado una demanda para deshacer el acuerdo por motivos de competencia desleal.
Grail también reconoció en junio que aproximadamente 400 de sus clientes recibieron equivocadamente información de que podrían tener cáncer, no debido a un error en la prueba, sino porque se enviaron cartas incorrectas por error de parte de un proveedor.
Josh Ofman, presidente de Grail, dijo que la compañía está haciendo lobby en el Congreso “junto con muchos grupos de interés” para que se autorice a Medicare a cubrir el costo de las pruebas MCED, lo que podría desbloquear miles de millones de dólares en ingresos potenciales del gobierno federal. Grail recomienda un cribado anual, pero generalmente no está cubierto por las aseguradoras.
Said Castle, al hablar en general sobre las pruebas MCED, comentó: “No recuerdo haber visto algo [en pruebas de laboratorio] que se compare con el mercado potencial de esto. Esta es la clase de dinero que normalmente reservamos para las compañías farmacéuticas”.
Grail utilizó una excepción para pruebas desarrolladas en laboratorio para comenzar a comercializar Galleri sin la aprobación de la FDA hace dos años, una acción que llamó la atención en la comunidad médica porque ese proceso generalmente se usa para pruebas sin valor comercial. Otra prueba de sangre MCED, realizada por Exact Sciences, sigue el mismo camino hacia el mercado y se espera que esté disponible pronto.
“Supongo que veremos más de eso porque las compañías están ansiosas por comenzar a vender”, dijo Barnett Kramer, exdirector de prevención del cáncer en el NCI y miembro de la Fundación Lisa Schwartz para la Verdad en Medicina. “Pero eso a veces ocurre antes de que se demuestre el beneficio real, y creo que es el caso aquí”.
Estudios detallados sobre el beneficio neto de las pruebas MCED podrían llevar entre 10 y 15 años, dijo Castle. La FDA no tiene que esperar a que se complete un estudio federal a gran escala, pero aún podrían pasar años antes de que la agencia apruebe alguna prueba MCED.
El objetivo de un estudio más largo y a gran escala es comprender mejor tanto los beneficios como los riesgos asociados con la detección temprana del cáncer. Entre otras consideraciones: muchos tipos de cáncer carecen de tratamientos, y no todos los cánceres crecen significativamente o se convierten en un problema. Los escépticos de las pruebas MCED se preocupan por el diagnóstico y tratamiento de pacientes, a veces de manera intrusiva y con peligros potenciales, basados en un hallazgo que no representa una amenaza real.
“No basta con decir que se encuentra cáncer”, dijo Castle. “La pregunta es, ¿podemos encontrar cáncer y salvar vidas? También queremos conocer los daños asociados con esto, como los falsos negativos y positivos, y si la prueba funciona igual de bien en todas las poblaciones”.
Ofman dijo que Galleri ha sido objeto de múltiples pruebas a pequeña escala, incluido un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Oxford que encontró un valor predictivo positivo del 76%, es decir, la probabilidad de que un paciente con un resultado de prueba anormal realmente tenga cáncer. El estudio fue respaldado por el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, que ha llevado a cabo un ensayo clínico aleatorio de la prueba que finalmente involucrará a 140,000 adultos. Se esperan resultados preliminares el próximo año.
Actualmente, las pruebas establecidas solo detectan un puñado de cánceres, y generalmente identifican el cáncer en etapas más avanzadas, cuando se puede hacer menos para intervenir. Según investigaciones del NCI, el 73% de las personas que mueren por cáncer tenían cánceres que no fueron detectados por las pruebas estándar en uso.
“Tienes más opciones de tratamiento para los cánceres que se encuentran temprano, a veces incluso opciones curativas”, dijo Ofman. “Incluso con los cánceres en etapas 3 o 4, los tratamientos cuando se detectan asintomáticamente obtienen mejores resultados”.
Pero con más de 100,000 pruebas Galleri ya vendidas, Kramer, de la Fundación para la Verdad en Medicina, es uno de los que están preocupados de que la comercialización del producto esté avanzando más rápido que las pruebas a favor del mismo.
“La carga ética recae en la persona que intenta convencer a una persona sana de que se haga la prueba”, dijo Kramer. “El mejor escenario en este caso es que la prueba realmente pueda reducir el riesgo de morir por la segunda causa de muerte más común en la población adulta, y si lo hiciera con un bajo riesgo de sobrediagnóstico, eso sería un gran éxito. Pero estamos lejos de poder afirmarlo”.
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