MARBLEMOUNT, Washington. – John Janda sabe que es así por su madre.
A los 68 años, el contratista es sentimental, igual que ella. Sonríe con ternura mientras muestra fotos de su nieto de 9 meses; y rompe en llanto con el solo recuerdo de haber perdido a su padre en un accidente de la construcción hace más de 40 años.
“Soy emocional”, dijo, con los ojos brillantes. “Sé que tengo eso por ella. Lo llaman un corazón amable. Es una bendición”.
Junto con la bendición, sin embargo, Janda heredó lo que muchos llamarían una maldición: una mutación genética que causa un desorden cerebral devastador conocido como demencia fronto-temporal, o FTD.
Su madre, Lucille Janda, tuvo la mutación y la enfermedad, una condición implacable que le arrancó su personalidad a partir de los 40 años y finalmente le robó la capacidad de pensar, hablar y caminar.
John Janda tiene la misma mutación, dicen los médicos. Pero a diferencia de su madre, quien murió en 2014 a los 93, Janda no ha mostrado ningún signo del trastorno, más de 15 años después de que los síntomas suelen aparecer.
“No puedo decir que siento algo”, dijo Janda, quien ha trabajado como constructor toda la vida y opera un aserradero en su remota propiedad a unas 200 millas al noreste de Seattle. “Podría ir a mi trabajo y hacer cualquier cosa de lo que vengo haciendo hace 25 años. El conocimiento sigue ahí. Y sigo aprendiendo todo el tiempo”.
Eso lo convierte en un misterio médico, un rompecabezas para los científicos que no pueden decir por qué Janda ha esquivado hasta ahora el destino de su madre.
“La abrumadora mayoría de las personas que tienen esta mutación desarrollan la enfermedad, pero algunas no”, dijo el doctor Thomas Bird, profesor de neurología y genética médica de la Universidad de Washington. “Nos encantaría saber por qué. Sería una enorme pista para el tratamiento de la enfermedad”.
Bird fue parte del equipo que identificó por primera vez la mutación en el gen MAPT, uno de los tres que ahora se vinculan a la FTD. Bird ha estado estudiando a los Jandas y a otras familias afectadas por más de 35 años. El año pasado, publicó un artículo en el American Journal of Medical Genetics detallando la experiencia de la familia.
“John es un caso atípico. Va a cumplir 69 este verano y está muy bien”, dijo Bird.
La FTD, también conocida como degeneración fronto-temporal, es un trastorno progresivo e irreversible que representa entre el 10% y el 20% de todos los casos de demencia. Se estima que 55.000 personas en los Estados Unidos sufren están enfermedad, aunque los expertos dicen que está muy subdiagnosticada. Las víctimas de alto perfil incluyen al ex congresista Maurice Hinchey, de 78 años, cuya familia anunció recientemente su diagnóstico.
Este tipo de demencia golpea a las personas antes que otros tipos de demencia, generalmente en sus 50s o 60s, y comienza con deterioros graduales en el comportamiento, el juicio y el lenguaje que conducen a una eventual inhabilidad profunda. No hay tratamiento ni cura.
Al principio, las personas con FTD pierden habilidades sociales. Podrían decirle a un vecino que su vestido es feo o entrar en discusiones absurdas con sus compañeros de trabajo. A medida que la enfermedad progresa, los comportamientos empeoran. Bird recuerda a un paciente con FTD que llegó a gatear en una tienda recogiendo monedas en el piso. Otros desarrollan conductas obsesivas o repetitivas, o se vuelven física o sexualmente agresivos.
Janda, en su casa de Marblemount, Washington, es un misterio médico. Su madre padeció esta rara forma de demencia, pero hasta ahora él no ha desarrollado síntomas de demencia fronto-temporal. (Michael Hanson for KHN)
“Estamos hablando de una enfermedad que roba la esencia de quién eres como ser humano”, dijo Susan Dickinson, directora ejecutiva de la Association for Frontotemporal Degeneration. “Es difícil comprender exactamente lo que esta enfermedad roba de la gente”.
Cuando Janda estaba creciendo, nadie sabía cómo llamar a la condición que hasta ahora ha afectado a 18 personas en cuatro generaciones de la familia, de Washington a Wisconsin.
“El tío Ernie se puso mal, también la tía Verna”, recordó Janda, que es uno de ocho hermanos.
En el caso de la madre de Janda, la familia empezó a notar que estaba actuando extraño a partir de los 40 años.
“Mamá hacía comentarios extraños, o se iba por la tangente con algo que no era parte de la conversación”, recordó Janda. “Mi papá pudo notarlo, pero nadie habló demasiado sobre esto”.
Entonces su padre, James Janda, murió de repente en 1976 a los 56 años en un accidente de la construcción, devastando a sus hijos adultos y exacerbando la enfermedad de su esposa.
Se volvió distante y retraída, más temperamental y se confundía fácilmente.
“No podía concentrarse en un tema, pero podía recordar cosas pequeñas, viejas canciones, cosas así”, contó Janda.
Hacia el final de sus 50, Lucille Janda ya no podía cocinar ni conducir. Fue a vivir con otro hijo, Tony Janda, y su esposa, Candace. La pareja se encargó de ella durante las siguientes tres décadas.
“Es mucho trabajo, pero nunca lo olvidarás”, dijo Tony Janda, de 59 años.
La hermana de Lucille Janda fue referida a Bird a finales de los 80 por un neurólogo de Seattle. Posteriormente, el científico localizó a tres primos muy lejanos con la enfermedad, todos hombres, que estaban en el mismo hospital de veteranos de cuidados crónicos en Wisconsin.
“Los vi, los examiné, pude obtener muestras de sangre”, dijo Bird. “Hice arreglos para que se hicieran las autopsias cerebrales cuando murieran”.
Con el permiso de la familia, Bird ha examinado los cerebros de seis Janda, incluyendo a Lucille. Antes de su muerte, Bird y un colega la visitaron en casa, pero sólo una vez.
-No quería vernos. De repente, se levantó de un salto, abrió la puerta de la cocina y huyó”, contó Bird. -Ese fue el final de la visita.
Cuando Bird y sus colegas examinaron el cerebro, esperaban encontrar pruebas de la enfermedad de Alzheimer, específicamente placas y nodos que definen el trastorno. Las placas son racimos de proteínas beta-amiloides que se acumulan entre las células nerviosas. Los nodos son fibras retorcidas de la proteína tau, que es vital para la función de las células nerviosas en el cerebro.
Después que Janda tuvo un ataque cardíaco en 2004, él y su esposa, Mary Janda, temieron que los síntomas de ansiedad, dolor y sensibilidad a la luz fueran las primeras señales de que había desarrollado la devastadora demencia que diezmó la vida de su madre, y que ha afectado a 18 personas en cuatro generaciones de su familia. (Michael Hanson para Kaiser Health News)
“Pero cuando mi colega miró bajo el microscopio, vio nodos, pero sin placas”, dijo Bird. Eso significaba que este era un nuevo tipo de demencia, similar al Alzheimer, pero diferente en aspectos clave.
En 1998, Bird fue parte del equipo que descubrió el primer enlace genético con FTD, una mutación en un gen que gobierna las proteínas tau.
“Cuando es anormal, las proteínas de respaldo, no llegan a donde se supone que van. Hace que la célula enferme, deje de funcionar y muera”.
Cientos, luego miles, luego millones de células nerviosas se desintegran, haciendo que algunas partes del cerebro se contraigan. La enfermedad se dirige a los lóbulos frontal y temporal del cerebro, causando los síntomas debilitantes. Los exámenes mostraron que el cerebro de Lucille Janda pesaba 1,8 libras; un cerebro humano típico pesa 3 libras.
Durante su vida, los miembros de la familia Janda fueron conscientes del interés de los investigadores en FTD, pero no se interesaron mucho en los hallazgos científicos sobre la enfermedad.
Tony Janda dijo que le preocupaba más que la condición de su madre pudiera haber sido causada por factores ambientales, como usar utensilios de cocina de aluminio. (Tal vínculo no ha sido confirmado, dicen los investigadores.)
Él y su esposa se centraron en darle a Lucille comida sana y jugos naturales.
Luego, en 2004, John Janda tuvo un ataque cardíaco leve seguido por episodios de ansiedad debilitante, dolor y sensibilidad al ruido. Él y su esposa de 45 años, Mary Janda, una maestra jubilada, temieron que fuera la primera señal de que había desarrollado la enfermedad de su madre.
“Ya me había preparado para la situación”, recordó Janda. ”
Después de mucha discusión, la pareja fue a ver a Bird hace ocho años y le pidió la prueba genética para ver si portaba el gen.
“Porque mi confianza es única y completamente en Dios, pensé que debíamos saber”, dijo Mary Janda, de 69.
La prueba fue positiva.
“No estaba asustado”, recordó John Janda. “Pensé, OK, tengo el gen. Si está en mi sangre, está bien. No me importa. Todo lo que sé es que no me está afectando”.
En los años desde que recibió la noticia, la ansiedad de Janda se ha calmado. Sigue una dieta sana y toma vitaminas. Bird y otros científicos dicen que esos hábitos pueden ayudar, pero no son la razón por la que Janda ha mantenido la enfermedad a raya.
“Nuestra conjetura es que también heredó genes protectores”, dijo Bird. “Hay mucho más que aprender sobre esto”.
Los investigadores que estudian la FTD se centran en los posibles factores de protección con la esperanza de encontrar un tratamiento.
Ninguno de los siete hermanos de Janda ha desarrollado FTD, pero al igual que muchas familias con antecedentes de trastornos genéticos, tampoco han aceptado someterse a pruebas. La mayoría simplemente no quiere saber.
La cobertura de KHN del final de la vida y de enfermedades graves es apoyada por The Gordon and Betty Moore Foundation y la cobertura de KHN de temas de envejecimiento y atención a largo plazo es apoyada por The SCAN Foundation.