LA HABRA, California – Rosemary Navarro estaba viviendo en México cuando recibió un llamado de su hermano desde California. Algo no estaba bien con su mamá Rosa, en ese momento en sus 40 años. Rosa estaba teniendo problemas para pagar sus facturas y no podía hacer su trabajo de cocinera en hogares de convalecientes.
Navarro, que en ese entonces tenía 22 años, regresó a los Estados Unidos con sus dos hijos menores.
Al poco tiempo, Navarro estaba alimentando a su mamá, luego cambiándole los pañales. Cerca del final, Rosa, una mujer tranquila que había migrado a los Estados Unidos en su adolescencia y que amaba las telenovelas, podía comunicarse sólo riendo y llorando. Murió a los 53 en un asilo.
Esto ha pasado una y otra vez en su familia, parientes golpeados por la misma terrible enfermedad, la mayoría sin una pista de lo que padecían. Una tía, un tío, un primo, un abuelo, un bisabuelo. “Han muerto demasiados”, dijo Navarro. Todos fallecieron en sus 50 años.
Ahora, la familia sabe la razón de su maldición: es una forma rara de la enfermedad de Alzheimer que comienza temprano, causada por lo que se conoce como la mutación genética “Jalisco”. Hoy en día, los doctores pueden identificar a las personas que portan ese gen, pero no pueden detener su marcha destructiva.
Para Navarro, ver sucumbir a sus parientes es como mirar dentro de una bola de cristal, una bola que quiere lanzar a través de la habitación. Ella también tiene la mutación. En abril cumplió 40, la misma edad que tenía su madre cuando comenzó a vagar y a olvidarse de cosas simples.
“No espero los cumpleaños”, dijo. “No quería celebrar los 40, mucho menos los 41”.
La próxima generación
Navarro, quien vive en La Habra, California, pertenece a un exclusivo, pero nada envidiable club cuyos miembros están genéticamente programados para perder la memoria y morir precozmente.
De las más de 5 millones de personas en los Estados Unidos que tienen Alzheimer, cerca del uno por ciento tiene mutaciones genéticas que se sabe que causan la enfermedad. El gen de Navarro es conocido como la mutación de Jalisco porque se cree que surgió por primera vez en ese estado mexicano. Se sabe que aproximadamente 50 familias la portan.
Casos como el de Navarro son de gran interés para los que investigan el Alzheimer. Estudiar a esta población única con mutaciones genéticas, dicen, podría ayudarlos a desentrañar algunos de los mayores misterios de la forma más común de la enfermedad: ¿cómo se desarrolla?, ¿qué se puede hacer para frenarla?
Comúnmente, es difícil –sino imposible– predecir el Alzheimer. Pero con estas familias, los investigadores saben que los que portan la mutación padecerán la enfermedad. También saben aproximadamente cuándo aparecerán los síntomas, por lo que pueden tener una mirada en tiempo real sobre cómo se desarrolla el mal y posiblemente diseñar drogas para frenarlo, antes que los pacientes pierdan la memoria.
“Si sabes a partir de los 18 años o incluso desde el nacimiento si alguien va a desarrollar la enfermedad o no, tienes una gran ventana para intervenir”, dijo el doctor de Navarro, John Ringman, profesor de neurología de la Keck School of Medicine de la University of Southern California. “No tenemos una forma de reparar o reponer las neuronas perdidas”.
Cientos de personas cuyas familias están afectadas por una variedad de mutaciones de comienzo precoz se someten a pruebas médicas, con la esperanza de que los científicos puedan desarrollar terapias para prevenir y tratar el Alzheimer. Pero su participación a menudo llega con la triste revelación de que puede ser demasiado tarde para ayudarlos.
Más de 450 personas son parte de una red internacional de investigación que está siendo liderada por la Washington University School of Medicine en St. Louis. Cada una de ellas tiene a uno de sus padres con la mutación genética.
“Todos tienen muchísimo miedo de haber heredado una mutación”, dijo John C. Morris, director del Alzheimer’s Disease Research Center. “Pero de lo que realmente tienen miedo es que, si la heredaron, la puedan pasar a sus hijos”.
Los niños tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredar la mutación del padre que la porta.
Navarro, cuyos hijos son ahora adultos jóvenes, tiene plena conciencia de las estadísticas. Ella se ha unido al esfuerzo de investigación de la red, de la cual Ringman es parte. En 2015, un escaneo mostró que su cerebro ya había comenzado a encogerse, una señal de que la enfermedad estaba tomando fuerza.
“Al menos ahora sabemos”
En noviembre de 2015, el doctor Ringman condujo desde Colton, California — 60 millas al este de Los Ángeles — para reunirse con la familia Kitchen. Jay Kitchen y su hermano menor, John, habían sido referidos a Ringman después de que ambos sufrieran una serie de síntomas desconcertantes.
Había empezado unos cuatro años atrás. Jay, escritor de deportes que entonces tenía 44, comenzó a tener dificultades para hablar. Perdía el equilibrio y se estaba olvidando cosas. Poco después, su hermano menor, John, profesor de historia en una escuela secundaria, comenzó a confundirse fácilmente. Se podía olvidar qué día era y cómo llegar al mercado.
Los médicos estaban “rascándose la cabeza tratando de averiguar qué estaba mal”, dijo la tía de los hermanos, Linda Ramos.
Un neurólogo los remitió a Ringman, quien ordenó un análisis de sangre. Esa mañana de noviembre, Ringman llegó a la casa de Ramos, donde la familia extendida estaba reunida, con noticias sombrías. Ambos hombres portaban la mutación de Jalisco. Los hermanos se sentaron en silencio, contó Ramos. Ella cree que Jay no comprendió, y John, de por sí un hombre tranquilo, sólo parecía asustado.
Como muchos de los encuentros de la familia Ringman, los parientes absorbieron la noticia con poca emoción o sorpresa, como si el médico estuviera confirmado temores sin nombre.
“Mi pensamiento fue, ‘al menos ahora sabemos’”, dijo Ramos. “Finalmente, sabemos. Gracias a Dios que tenemos un nombre [para esta enfermedad] y tal vez podemos hacer algo por sus hijos”.
Una familia lleva a la otra
En 1999, Ringman era un joven neurólogo en la Universidad de California en Irvine, cuando una mujer de 42 años, Rosa María Navarro, fue a verlo. La llevó su hija Rosemary, angustiada porque su madre, como otros parientes, tenía signos de Alzheimer precoz.
Ringman era consciente de las mutaciones de Alzheimer familiares recientemente identificadas y de inmediato sospechó que Rosa María la portaba. Ella dio positivo para la mutación que luego nombraron Jalisco.
Poco después, otro paciente de Ringman, también con ancestros en Jalisco, resultó positivo para la misma mutación.
Ringman comenzó a trabajar con doctores en México, e identificaron a muchos pacientes similares que eran, al menos, parientes lejanos. Concluyeron que la enfermedad probablemente comenzó con un antepasado.
En estos descubrimientos, Ringman vio la tragedia, pero también la oportunidad científica. Más tarde se unió a la red de investigación de la Washington University en su búsqueda de conocimientos y opciones de tratamiento.
Entre los primeros hallazgos de la red: el cerebro comienza a cambiar antes de que se presenten los síntomas. La investigación esencialmente ha presentado una cronología de los cambios cerebrales que conducen al deterioro cognitivo y ha ayudado a los científicos a decidir cuándo y hacia dónde apuntar los medicamentos.
Los hermanos Kitchen no están participando en la investigación. Ambos están deteriorándose precipitadamente. Jay reconoce sólo ocasionalmente a los miembros de la familia. John todavía puede mantener una conversación, pero lucha por encontrar las palabras correctas.
Los cambios han sido difíciles de observar para los miembros de la familia. La esposa de John, Michelle López, recuerda cuando su hijo le preguntó: “¿Eso va a pasarme?”
“Fue el peor día de mi vida”, contó López.
Miedo y fe
Los hijos de Navarro, Lizeth de 19 años y Ricardo de 22, viven con ella en una casa remolque de tres habitaciones en La Habra. Ambos dicen que su mamá ha comenzado a olvidar pequeñas cosas: la película que vieron la semana pasada o lo que necesitan del mercado.
“Usualmente tengo que repetir las cosas más de una vez”, dijo Lizeth Navarro.
Lizeth, quien tiene un título en ingeniería química, decidió ir a la universidad cercana en parte para poder ver a su madre. No ha decidido si se va hacer el test de la mutación. Pero su hermano dijo que no lo hará.
“Preferiría vivir mi vida sin saberlo”, dijo Ricardo Navarro, quien estudia periodismo en la Universidad Estatal de California, en Fullerton. “¿Cuál es el punto de vivir mi vida si sé que voy a morir en mis 40s o 50s?”
Rosemary Navarro sigue trabajando en servicio al cliente y trata de enfocarse en su familia, no en la enfermedad. “No puedo dejar que me venza”, enfatizó.
Ella se unió a un ensayo clínico de una droga en la Washington University. Una vez al mes, la visita una enfermera que le inyecta un medicamento, que ella está segura no es un placebo.
“Tengo que tener fe en la droga”, dijo. “Esa es mi única solución por ahora”.
“De lo contrario …”.
Navarro no pudo terminar su pensamiento.
La cobertura de KHN en California es apoyada en parte por Blue Shield of California Foundation.
